췌장암은 진단과 치료 모두 까다로운 암 중 하나로, 조기 발견이 어렵고 생존율이 낮은 것으로 알려져 있습니다. 그러나 2025년 현재, 췌장암에 **정밀의학(Precision Medicine)** 개념이 본격적으로 도입되며, 유전자 분석을 통한 맞춤 치료가 중요한 치료 전략으로 부상하고 있습니다.
특히 BRCA 유전자 돌연변이와 같은 유전적 요인 분석, NGS(차세대 염기서열 분석)를 통한 종양 유전체 검사가 실제 치료법 결정에 활용되고 있습니다.
이 글에서는 췌장암 환자에게 시행되는 유전자 검사의 종류와 의미, 각 검사 결과가 실제 치료에 어떻게 적용되는지까지 2025년 최신 기준으로 상세히 설명합니다.
왜 췌장암에서 유전자 검사가 중요한가?
- 췌장암의 약 10%는 유전적 요인과 관련
- 특정 유전자 돌연변이(BRCA1/2, ATM 등)가 발견되면 표적치료제 투여 가능
- 가족력 있는 경우, 가족 구성원의 유전자 검사로 조기 진단 가능
- 면역치료 적용 가능성, 임상시험 참여 여부 판단에 유전자 정보가 필요
췌장암 관련 유전자 검사 종류
BRCA1 / BRCA2 유전자 검사
- 역할: DNA 손상 복구 기능을 담당하는 유전자
- 췌장암에서 의미: 변이가 있을 경우 PARP 억제제(올라파립 등) 치료 가능
- 적용: 수술 불가 또는 전이성 췌장암 환자에게 1차 항암 후 유지요법으로 사용
- 동반 장점: 유방암, 난소암 가족력 있는 경우 가족성 암 탐지
PALB2, ATM, CDKN2A 등 기타 DNA 복구 유전자
- BRCA 외에도 DNA 손상 복구 경로 관련 유전자에서 돌연변이 발견 시 치료제 적용 가능
- ATM 변이 → ATR 억제제 등 임상시험 대상 선정 가능
- CDKN2A 돌연변이는 악성도와 예후 판단 지표로도 활용
MMR, MSI-H 검사
- Microsatellite Instability-High (MSI-H) 또는 Mismatch Repair Deficiency (dMMR) 발생 시 면역치료(PD-1 억제제) 가능
- 전체 췌장암 중 1~2%에서만 발견되지만, 발견되면 면역항암 효과 기대 가능
KRAS, TP53, SMAD4 등 예후 관련 유전자
- KRAS: 전체 췌장암 환자의 90% 이상에서 돌연변이 존재 (현재는 치료 타깃은 아님)
- TP53, SMAD4: 예후 예측에 활용, 진행 속도 및 전이 위험 평가
차세대 염기서열 분석 (NGS)의 역할
🔍 NGS(Next Generation Sequencing)란?
수십 개 이상의 유전자를 동시에 분석할 수 있는 기술로, 조직 검사 또는 혈액에서 유전 정보 분석이 가능
NGS 검사에서 확인할 수 있는 정보
- 표적치료 가능한 유전자 돌연변이 존재 여부 (예: BRCA, PALB2, NTRK 등)
- 면역치료 적합성 지표 (MSI-H, TMB: 종양 돌연변이 부담)
- 예후 관련 유전자 (TP53, KRAS, CDKN2A 등)
검사 대상
- 전이성 췌장암 또는 수술 불가 국소 진행성 환자
- 표준치료 효과가 제한적이거나, 임상시험 참여 고려 중인 환자
검사 방식
- 조직 기반 검사 (조직 생검이 가능한 경우)
- 혈액 기반 액체생검 cfDNA (조직 채취 어려운 경우)
검사 결과가 치료에 미치는 실제 영향
| 유전자 변이 | 의미 | 적용 치료 또는 방향 |
|---|---|---|
| BRCA1/2 | DNA 복구 결함 | PARP 억제제 투여 가능 (예: 올라파립) |
| PALB2 | BRCA와 유사한 작용 | PARP 억제제 + 임상시험 고려 |
| MSI-H / dMMR | 면역기능 회피 | 면역관문억제제 (예: 펨브롤리주맙) |
| KRAS | 예후 관련 (치료 타깃 아님) | 임상시험 대상 여부 확인 |
| NTRK 융합 | 드문 변이이나 치료 가능 | TRK 억제제 (라로트렉티닙 등) |
유전자 검사, 보험 적용과 검사 시기
- 2025년 기준 일부 유전자 검사 (BRCA, MMR 등)는 건강보험 적용
- NGS는 일부 병원과 민간 유전자센터에서 실시하며, 비용은 80~150만 원 수준
- 수술 불가, 전이성 췌장암 진단 시 초기 단계에서 시행 권장
- 가족력이 있는 경우 유전자 상담 및 검진 권고
결론
췌장암 치료는 더 이상 '한 가지 방식'으로 접근하는 시대가 아닙니다. 2025년 현재, 환자의 유전자 변이를 분석하여 가장 적합한 치료법을 선택하는 정밀의학 기반 치료가 본격화되고 있습니다.
특히 BRCA, PALB2, MSI-H 등의 유전자 정보를 통해 **PARP 억제제나 면역항암제의 적용이 가능**해졌으며, NGS 검사는 표적 치료제 적용과 임상시험 참여 가능성을 크게 넓히고 있습니다.
췌장암 환자 또는 가족 중 췌장암 이력이 있는 경우, 유전자 검사에 대한 정확한 이해와 적절한 시기의 시행은 생존율 향상과 맞춤 치료 전략 수립에 결정적인 역할을 할 수 있습니다.